La Asociación participó en el VI Congreso sobre SBW que se celebró los días 19 y 20 de septiembre en Roma.
En la reunión se trataron varios temas:
-Clínica, diagnóstico y seguimiento del SBW.
– Genética:
* Tipos de alteraciones genéticas (propuesta de división del síndrome en 4 grupos según el mecanismo genético implicado).
* Consejo genético: riesgo de recurrencia y de transmisión a la descendencia diferente según la alteración genética.
* Diagnóstico prenatal: qué buscar en las analíticas y ecografías del 1º, 2º y 3º trimestre de embarazo.
* Técnicas de reproducción asistida: aumento de la incidencia del SBW en los últimos años debido a la mejora del diagnóstico y al aumento de la utilización de técnicas de reproducción asistida.
– Ortopedia: tratamiento de la dismetría de miembros inferiores con epifisiodesis (técnica utilizada en los últimos años y que es poco invasiva, requiere poco tiempo quirúrgico y tiene buena recuperación).
– Cirugía de la macroglosia y tratamiento ortodóntico.
– Tratamiento psicológico.
– Futuro en el SBW: conocer mejor la genética, mejorar el consejo genético, posibilidad de terapia génica, técnicas de reproducción asistida, actuar sobre posibles factores ambientales (hasta ahora no bien conocidos), protocolo de seguimiento en función de la genética (distinguiendo 4 grupos).
– Regulación de la discapacidad en Italia.
– Papel del médico que ve a niños con patologías raras: pediatra general o de familia (de atención primaria). Importancia del tratamiento multidisciplinar y la comunicación y coordinación entre diferentes niveles asistenciales como instrumento terapéutico.
– Papel de las asociaciones de familias con enfermedades raras.
– Presentación de ASEBEWI.
– Por último, las familias pudieron preguntar todas sus dudas a los médicos que estuvieron en el congreso (los más solicitados fueron el ortopedista y el psicólogo).
ASEBEWI 