Experiencias

La vida de Anne

Mediante estas líneas quiero contar mi historia, ya que sé que a muchas personas que tienen niños pequeños con este síndrome, les va a ser de gran ayuda. Primero de todo, me presento: me llamo Ane, tengo 24 años y tengo el Síndrome de Beckwith-Wiedemann.

Cuando se piensa en el término de enfermedades raras o incluso síndromes, muchos piensan que somos bichos raros cuya vida es totalmente paralela al resto del mundo. Debo decir, que mi vida es completamente normal como la vida de cualquier otra persona de mi edad. Pero voy a empezar por el principio. Remontémonos al año 1991, cuando mi madre estaba embarazada de mí.

Según mis padres me han contado siembre, el embarazo iba perfectamente hasta que en el sexto mes de gestación, mi madre sufrió una gran hemorragia por la cual la tuvieron que ingresar. Al ver tanta sangre, mis padres sospecharon de que algo no iba bien, pero lo que no se imaginaban es lo que el equipo médico del Hospital Universitario de Cruces (Vizcaya) les comunicaría unos días más tarde. Primero, metieron a mi padre, un joven pueblerino de 29 años, en una salita rodeado de médicos, enfermeros y no sé cuántas personas más para explicarle que después de haber realizado las pruebas oportunas y descartar otros síndromes como el Síndrome de Down, yo tenía un onfalocele, por lo que todo indicaba que tenía el Síndrome de Beckwith-Wiedemann. Como os podéis imaginar mi padre no sabía de lo que le estaban hablando y necesitó de bastante tiempo para asimilar toda la información que unos y otros le iban soltando.  Al cabo de un rato, se lo comunicaron también a mi madre, y ahí os podéis imaginar también el panorama.  Debo recordar que era el año 1991 y que en aquel entonces no había tanta información como la que hay ahora.

Después de días reunidos con médicos y diferentes especialistas,  mis padres decidieron seguir adelante y el 11 de octubre de ese mismo año (un mes antes de lo debido) nací por una cesárea programada, ya que al tener el onfalocele (los músculos en la pared abdominal no se cierran apropiadamente) si nacía por un parto natural no tenía posibilidades de salir adelante.

Nada más nacer me operaron del onfalocele, y lo que puedo decir de aquella operación, es que gracias a una cirujana que andaba por allí, me queda una cicatriz en la tripa bastante bonita, con un  ombligo (recosido)  incluido. Otro de los síntomas del síndrome que tuve, fue un ataque de hipoglucemia a los 2-3 días de nacer. Lo más duro empezaba entonces, ya que el primer mes de mi vida lo pasé en una incubadora ingresada en el hospital para ganar peso.

El 11 de noviembre de 1991, salí por primera vez del hospital. Pero no todo se quedó ahí, ya que a los 3-4 meses tuve una obstrucción intestinal y me tuvieron que volver a operar. A partir de ahí, después de un montón de idas y venidas al hospital (era casi nuestra primera casa) por diferentes controles, pasado el sexto mes, empecé a comer mucho más y a ganar mucho más peso, siendo a partir de ahí  cuando el médico que llevaba mi caso nos dio luz verde para irnos de vacaciones, y sobre todo, para que mis padres pudieran descansar de todo aquello que estaban pasando.

Mis primeras vacaciones

Durante los siguientes meses, también tuve que acudir al hospital para hacer revisiones rutinarias (control de altura y peso, y control de que no haya ningún tumor renal), hasta que se convirtieron en revisiones anuales, hasta que cumplí los 16 años.

Debo decir, que tanto conmigo como con mis padres, el trato en el hospital ha sido extraordinario ya que siempre han estado al tanto de mi situación y pendiente de las necesidades que teníamos. Desde aquí, también quiero darle especialmente las gracias al Dr. Martul que fue el endocrino que llevó mi caso desde el principio y del que me acuerdo en muchas ocasiones. Fue él, quien a mis 16 años, al darme de alta en su consulta, me explicó muchas cosas nuevas acerca del síndrome, entre ellas, una de las cosas más importantes, que fue el ponerle nombre a lo que yo tenía.

Yo siempre he sabido mi historia, desde bien pequeña, ya que en casa siempre lo hemos hablado con naturalidad por mis continuas visitas al hospital para realizar las revisiones anuales. Pero lo que a mí me faltaba, era ponerle nombre a lo que yo tenía. Todavía me acuerdo, como si fuera ayer, como estaba delante de mi sentado y me iba explicando cada paso de mi vida con su respectiva explicación médica en cuanto al síndrome. Fue a partir de ahí cuando me empezó a entrar curiosidad por el síndrome y empecé a buscar información por mi cuenta.

Un día de tantos que estaba mirando diferentes cosas acerca de Beckwith-Wiedemann, di con la asociación española del síndrome. Me acuerdo que por mi cabeza pasaron muchas cosas a la vez, pero el que ganó, sin duda fue la curiosidad por saber que había más personas como yo. Entonces, no dudé y me puse en contacto con ellos, contando un poquito mí historia. Me contestó Pablo, padre de Eva, que por aquel entonces era muy pequeña. Le alegró saber que yo era la más mayor que habían encontrado hasta ese momento, y entonces empezó la relación que tengo con la asociación.

Años más tarde, acudí (junto a mi padre) por primera vez a una de las convivencias que se organizan todos los años. Aquel año fue en Burgos y la verdad que el hecho de saber que iba a ayudar a otras personas, hizo que me sintiera muy afortunada. Conocimos a muchas familias, y allí pudimos contarles nuestra experiencia, mi padre desde su punto de vista, y yo desde el mío. Sé que mi presencia y mi historia fueron de gran ayuda para todos, pero sobre todo para las familias con niños más pequeños, puesto que vieron el futuro con mucha más esperanza.  Es importante este tipo de contacto entre familias, sobre todo por empatía, porque la mayoría de las familias pasa el mismo proceso y es mucho más fácil apoyarse unos en otros que escuchar la información que te dan los médicos. Además, cuando conocen a gente mayor con el síndrome, ven que sus hijos van a tener una vida completamente normal como la de los demás. Ya que como he dicho al principio de esta historia, yo tengo una vida completamente normal como cualquier otra chica de mi edad, y nunca he tenido que dar ningún tipo de explicación de más porque tenga un síndrome, ya que al final, todos somos personas que disfrutamos de nuestra vida, aunque tengamos una cicatriz en la tripa,  la lengua más grande de lo normal o unos pliegues en los lóbulos de las orejas.

Ane


 

Barbara Lomeña nos contó su experiencia a través del grupo de Facebook:

Os comento mi historia por si os sirve de algo. Ojalá lo haga, no suelo compartir mi vida de forma tan clara.

Hace 37 años que comenzó mi historia y la de mis padres. Nací a las 43 semanas de gestación con casi 4 kg.

Mi madre llevaba una semana hospitalizada, así que debido a la distancia, le pilló sola. El hospital estaba a dos horas de distancia. Nada más nacer, tras verme durante unos minutos, me arrancaron de sus brazos, no le explicaron nada, solo que debían esperar hasta que viniese algún familiar por la mañana. Sola, con 23 años, comenzó su pesadilla.

Fui operada de onfalocele a los dos días. Durante años celebré ese día mí cumple. La falta de explicaciones continuó.

Con la cabeza rapada me llevaron a casa. Mi posición siempre era la misma, mi cabeza casi tocaba mi culete y mi lengua sobresalía constantemente. Una vez más mis padres, por falta de información, pensaron que era debido a una costumbre tonta que habría tenido dentro del útero. Mi madre incluso me ponía fajas para apretar mi barriga ya que era demasiado prominente y en mi pueblo solían hacer esto para corregirlo.

En una de las revisiones le comentó estos hechos al pediatra. En ese momento, tras reunirse el equipo, les explicaron a mis padres que quizás las cosas no eran tan fáciles como creían. Fue cuando mi madre se enteró de que mi bazo junto a otros órganos eran más grandes de lo normal, al igual que mi lengua.

Esas manchitas rojas que tenía en mi frente y en mi nuca no eran antojos, sino síntomas de un síndrome aún desconocido. Mi futuro era incierto. Los doctores les dijeron a mis padres que podría llegar a comerme mi propia lengua cuando naciesen mis dientes, pero que ese no era el peor de los males. Los problemas cardíacos, de azúcar y los tumores formarían parte de mi vida.

Mis padres dejaron de vivir, comenzaron su infierno particular. Mientras, yo dormía, comía y crecía más sana y fuerte que mi hermano mayor. Era alegre, glotona, dormilona y me desarrollaba con normalidad. 

En una de las revisiones mi madre descubrió junto a un doctor mi diferencia oxea. Al principio no hicieron caso pero al comparar mis brazos, pies…toda la parte izquierda era mucho mayor que la derecha. Era como si una línea me dividiese en dos. Mi parte grande y mi pequeña. Poco después una nueva reunión volvió a entristecer sus vidas. Le hablaron de mi problema con el crecimiento. Literalmente le dijeron que yo podría tener una pierna de 2metros y otra de 1m. Mi madre insistió en que quizás exageraban pero el medico lo confirmó.

En resumen, el síndrome era desconocido, nuevo y solo conocían nueve casos. Todos compartíamos un mismo marco pero el interior era variable. Algunos morían por problemas cardíacos, por tumoraciones, podría ser diabética, sufrir malformaciones…

Crecí sana y fuerte. Llevé un alza en el zapato derecho hasta los doce años para evitar la escoliosis. Cada seis meses mis padres me hicieron tele radiografías, pagadas, para seguir mi crecimiento. Mi lengua y órganos internos se corrigieron solos. Un pequeño bulto me acompaña dentro de mi riñón y pero si problema.

A los 12 años me sometí a un alargamiento de tibia y peroné. Me cortaron los huesos, introdujeron 4 clavos y cada día con la ayuda de una llave l separe mis huesos medio milímetro hasta que mi cuerpo generó 5cm y medio. Los tendones crecieron gracias a la constancia de mi madre. Se mostraba firme conmigo obligándome a mantener mi pie en constante tensión con los dedos hacia arriba. Me evitó muchas operaciones, ahora se lo agradezco en el alma.

Este proceso duró 3 meses.

No falte jamás al cole. Cargué mi mochila y fui sola con mis muletas. Mi vida social y escolar se desarrolló con normalidad. Los clavos debían quitarlos y ese momento fue horrible. Los médicos decidieron desatornillarlos sin anestesia. Agarrada al cuello de mi madre lo hicieron. Inmediatamente me escayolaron la pierna hasta la ingle. Otros 3 meses más.

Mi vida siguió como para cualquier niña.

Tras seis meses sin andar y estrenando hueso debía aprender a caminar. Muchas fueron las horas que dedique a hacerlo. Encima de una línea en el pasillo de mi casa. No recibí ningún tipo de rehabilitación por parte de la seguridad social. Quien no me conoce piensa que voy de modelo por la vida por mi forma de caminar. Yo pienso, recuerdo y sonrió.

A los 16 me detectaron un tumor en la pierna operada. Me lo extirparon durante el verano. No quería perder instituto. Todo salió bien.

Y ya dejé de visitar tanto hospital. Allí celebré mis 13 y mis 16 años. Ya estaba cansada. Cuando acabé de crecer me quedó una diferencia de casi 3cm, debía volver a operarme. Pero no lo hice. Me recomiendan llevar una plantilla, hacer ejercicio y no engordar demasiado. Fui una paciente 10 pero ahora ya no lo soy tanto. 

Mido 1,80m  y procuro no engordar mucho. Tengo tres niños sanos.  Vivo con mis dolores de espalda en silencio.

Soy capaz de todo, soy independiente y, sobre todo, no me siento especial. Estudie educación especial con la intención de cambiar un poco la mente de muchos padres.

Si mis padres me hubiesen tratado diferente yo no sería una mujer normal. 

Espero que os ayude mi experiencia, me ha costado compartirla.

Barbara Lomeña

 

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