Definición

Un síndrome es un conjunto de síntomas característicos de una enfermedad. El Síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) es una enfermedad de origen genético que cursa principalmente con sobrecrecimiento físico durante los primeros años de vida. La gran mayoría de pacientes con SBW tienen un desarrollo físico e intelectual normal. Es preciso realizar pruebas periódicas durante los primeros años de vida para descartar la presencia de tumores embrionarios.

Características clínicas principales

No existe consenso absoluto sobre los criterios clínicos para el diagnóstico del SBW. A continuación se muestra un conjunto orientativo de criterios que ayudan al diagnóstico:

Criterios mayores:

-Macroglosia: tamaño de la lengua mayor de lo normal.

-Macrosomía fetal: tamaño del feto mayor de lo normal.

-Hemihiperplasia: sobrecrecimiento o desarrollo excesivo de la mitad de un órgano específico o de parte o de todos los órganos y partes de un lado del cuerpo.

-Pliegues o fosetas en las orejas.

-Defecto en la pared abdominal: onfalocele, hernia umbilical, etc.

Criterios menores:

-Visceromegalia abdominal: aumento del tamaño de los órganos internos que se encuentran en el abdomen.

-Tumor embrionario.

-Malformación renal.

Según [1], se puede diagnosticar el SBW cuando se cumplen al menos tres criterios mayores o dos mayores y uno o más menores.

[1] Lapunzina Badía P. y otros, ‘Guía clínica para el seguimiento de pacientes con síndrome de Beckwith-Wiedemann’, Anales de Pediatría (Bar) 2006;64(3): 252-9.