SEPTIEMBRE 2015: VI Congreso Italiano sobre SBW

La Asociación participó en el VI Congreso sobre SBW que se celebró los días 19 y 20 de septiembre en Roma.

En la reunión se trataron varios temas:

-Clínica, diagnóstico y seguimiento del SBW.

– Genética:
* Tipos de alteraciones genéticas (propuesta de división del síndrome en 4 grupos según el mecanismo genético implicado).
* Consejo genético: riesgo de recurrencia y de transmisión a la descendencia diferente según la alteración genética.
* Diagnóstico prenatal: qué buscar en las analíticas y ecografías del 1º, 2º y 3º trimestre de embarazo.
* Técnicas de reproducción asistida: aumento de la incidencia del SBW en los últimos años debido a la mejora del diagnóstico y al aumento de la utilización de técnicas de reproducción asistida.

– Ortopedia: tratamiento de la dismetría de miembros inferiores con epifisiodesis (técnica utilizada en los últimos años y que es poco invasiva, requiere poco tiempo quirúrgico y tiene buena recuperación).

– Cirugía de la macroglosia y tratamiento ortodóntico.

– Tratamiento psicológico.

– Futuro en el SBW: conocer mejor la genética, mejorar el consejo genético, posibilidad de terapia génica, técnicas de reproducción asistida, actuar sobre posibles factores ambientales (hasta ahora no bien conocidos), protocolo de seguimiento en función de la genética (distinguiendo 4 grupos).

– Regulación de la discapacidad en Italia.

– Papel del médico que ve a niños con patologías raras: pediatra general o de familia (de atención primaria). Importancia del tratamiento multidisciplinar y la comunicación y coordinación entre diferentes niveles asistenciales como instrumento terapéutico.

– Papel de las asociaciones de familias con enfermedades raras.

– Presentación de ASEBEWI.

– Por último, las familias pudieron preguntar todas sus dudas a los médicos que estuvieron en el congreso (los más solicitados fueron el ortopedista y el psicólogo).

MARZO 2015: Primer encuentro de familiares afectados por trastornos del imprinting Bremen (Alemania)

La Asociación participó en el encuentro que tuvo lugar en Bremen los días 12 al 14 de marzo de 2015. El propósito de estas reuniones es la de preparar un protocolo unificado a nivel internacional para cada uno de estos síndromes. En el protocolo se incluirán los criterios que hay que seguir para diagnosticar, tratar el síndrome desde diferentes perspectivas y dar apoyo a las familias. Se decidió crear grupos de trabajo diferentes, uno de ellos es el grupo de trabajo relativo a los síndromes Silver-Russell (SRS), Beckwith-Wiedemann (SBW) y Pseudohypoparathyroidism (PHP) puesto que guardan varias similitudes. La idea es que una vez se prepare el protocolo se pueda difundir información unificada sobre cada uno de los síndromes que tienen trastornos de imprinting, así como mejorar su diagnóstico y tratamiento.

Si quieres más información visita http://www.imprinting-disorders.eu/?page_id=3078

I JORNADAS SINDROME BECKWITH-WIEDEMANN

El próximo día 30 de mayo de 2015 tendrá lugar en el Hospital de La Paz las primeras jornadas para tratar temas médicos sobre el síndrome Beckwith-Wiedemann.

Se contará con la participación de la Dra. Elena Bemúdez de Castro quien hace varios años se ha interesado por éste síndrome y trabaja constantemente en investigación y apoyo a las familias que tienen niños con el mismo.

Además habrá especialistas en varias ramas quienes darán charlas relativas a su especialidad:

1. Endocrinólogos: Dr. Francisco Javier Rodríguez Contreras y Dr. Luis Salamanca Fresco.
2. Genética: Dr. Pablo Lapunzina Badía (uno de los mayores conocedores de la materia en España) y Dr. Sixto García Minaur de la Rica.
3. Maxilofacial: Dra. Mercedes Martín Pérez y Dr. Jesús Manuel Muñoz Caro.